Selain leukemia, thalassemia adalah juga penyakit kelainan darah yang banyak diderita anak-anak. Bila leukemia merupakan kanker darah, maka thalassemia bukan kanker darah akan tetapi penyakit akibat kelainan darah yaitu terlalu cepat dihancurkannya sel-sel darah merah atau sel eritrosit oleh tubuh penderita.
Thalassemia berasal dari kata thalas dalam bahasa Yunani yang berarti laut. Memang benar, bahwa penderita thalassemia sebagian besar berada disekitar laut Tengah/ Mediteranea, Timur Tengah dan Asia termasuk Indonesia. Kelainan ini telah diteliti dan ternyata ditemukan kelainan genetik yang menjadi dasar timbulnya penyakit. Apa keluhan dan tanda-tanda penderita thalassemia ?
Lembaga Eijkmann di Jakarta dibawah pimpinan Prof. Sangkot Marzuki sedang mengadakan inventarisasi, pemetaan/mapping dan penelitian mengenai thalassemia di Indonesia yang diteliti sesuai etnik penderita yang ada di Indonesia : Sumatera, Jawa, Sulawesi, dll. Mungkin dalam waktu yang tidak terlalu lama lagi, akan dapat diketahui spesifikasi penyakit thalassemia yang ada di Indonesia. Kita Tunggu..
Sel-sel darah seperti : darah merah(eritrosit), darah putih (lekosit) dan sel pembeku disebut juga platelets atau trombosit. Sel-sel darah termasuk sel eritrosit biasanya dihancurkan oleh tubuh setelah beredar dalam aliran darah selama 120 hari. Jadi pada sel-sel darah merah tersebut akan terjadi penggantian sel lama dengan sel baru yang beredar didalam aliran darah kita, setiap 120 hari sekali. Ini keadaan normal.
Pada thalassemia, terjadi penghancuran sel eritrosit sangat cepat, sebelum waktunya sehingga penderita akan tampak pucat, gizi kurang, pertumbuhan kurang dan perut makin lama makin membuncit  karena terjadi pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegali).
Keadaan pucat (anemia) tersebut harus ditanggulangi dengan pemberian transfusi darah, untuk menaikkan kadar Hemoglobin(Hb) ketingkat normal. Sehingga bisa berfungsi normal mengedarkan nutrisi dan oksigen yang dibutuhkan setiap organ dan sel tubuh manusia.
Anemia pada penderita thalassemia sangat berat, bisa mencapai Hb 4-6 gram/dL, sehingga tidak mungkin ditanggulangi hanya dengan pemberian suplemen penambah darah lewat mulut/per oral. Tidak ada pilihan lain, hanya transfusi darah yang bisa menaikkan Hb yang sedemikian rendah pada penderita thalassemia.
Akibat samping dari pemberian darah yang hampir setiap bulan sekali, maka zat besi akan menumpuk didalam tubuh penderita yang disebut hemosiderosis. Hemosiderosis tidak baik bagi tubuh, akan memberi warna biru-kehitaman pada kulit penderita dan bila menumpuk sedemikian tinggi di dalam jaringan hati keadaan ini disebut hemochromatosis, bisa menimbulkan kanker hati.
Untuk mengurangi kadar besi didalam tubuh, maka penderita yang telah menjalani transfusi darah berkali-kali akan diberikan suntikan desferal(desferioxamine) oleh dokter anak. Jadi hidup penderita sangat tergantung pada pemberian transfusi darah selama hidupnya dan sudah barang tentu sangat menderita, sangat merepotkan keluarga dan memberatkan ekonomi keluarga.